概要
末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。[1]
主な特徴
指趾の屈曲拘縮、手首・手の骨の低形成・短縮・癒合などを生じ、四肢の湾曲や低身長を伴うことがある。顔面の色素沈着や指趾の良性線維腫などの皮膚所見もみられる。[1]
原因・遺伝
FLNA遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式はX連鎖優性で、男性では出生まで生存しないとされる。[1]
末端骨異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
