概要
スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期からケトアシドーシス発作を繰り返し、強い倦怠感、食欲低下、嘔吐、頻呼吸、けいれんを生じ、重い場合は昏睡に至ることがある。[1]
原因・遺伝
OXCT1遺伝子の変異によりSCOT酵素が不足し、ケトン体の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
