「スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳幼児期からケトアシドーシス発作を繰り返し、強い倦怠感、食欲低下、嘔吐、頻呼吸、けいれんを生じ、重い場合は昏睡に至ることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: OXCT1遺伝子の変異によりSCOT酵素が不足し、ケトン体の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}