概要
著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。[1]
主な特徴
短い体幹や四肢、脊椎扁平化などにより低身長となり、骨格所見と重症度には個人差がある。[1]
原因・遺伝
COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
