「進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: 進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 数年間の正常発達後に下肢の筋力低下と筋萎縮が始まり、歩行困難や転倒を生じる。その後、けいれんと不随意な筋収縮を伴う進行性ミオクローヌスてんかんを示す。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ASAH1遺伝子の変異によりacid ceramidase酵素の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}