概要
下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。[1]
主な特徴
動揺性または不安定な歩行、つま先歩き、立ち上がりや階段昇降の困難などがみられる。関節拘縮を伴うこともあり、多くは乳幼児期に発症するが成人発症例もある。[1]
原因・遺伝
DYNC1H1またはBICD2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
下肢優位型脊髄性筋萎縮症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
