「スミス・レムリ・オピッツ症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 特徴的な顔貌、小頭症、知的障害または学習障害、行動上の問題などを示し、自閉症の特徴を伴う子どもも多い。身体の複数部位に先天異常を伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: DHCR7遺伝子の変異によりコレステロール合成の最終段階を担う7-dehydrocholesterol reductaseが不足する。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}