概要
スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。[1]
主な特徴
発話の発達が遅れる、または発話を獲得しない場合があり、注意欠如・多動症や自閉スペクトラム症の特徴などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
MTOR遺伝子の変異によってmTORシグナル伝達が変化することが原因である。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
スミス・キングスモア症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
