概要
シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
骨髄機能不全により好中球などの血球が減少し、感染症や貧血・出血傾向を生じうる。膵外分泌機能不全による消化吸収障害や成長障害、骨格異常もみられる。[1]
原因・遺伝
約90％の例でSBDS遺伝子変異が認められ、リボソーム形成に重要なタンパク質の機能が障害される。多くは常染色体劣性遺伝を示す。[1]
シュワッハマン・ダイヤモンド症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
