概要
SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。[1]
主な特徴
出生時から小さく、成長が緩徐で、顔・腕・胸部を中心とする脂肪萎縮、特徴的な顔貌、Rieger奇形などの眼異常、歯の萌出遅延などがみられる。インスリン抵抗性や糖尿病を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
PIK3R1遺伝子の変異によってPI3Kシグナル伝達が低下することが原因である。常染色体優性遺伝を示し、多くは新生変異による。[1]
SHORT症候群
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
