概要
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期に嘔吐、低血糖、倦怠感、哺乳不良、成長不良、筋緊張低下、けいれん、発達遅延などを生じることがあり、絶食や感染症が症状の契機となる場合がある。[1]
原因・遺伝
ACADS遺伝子の変異によりshort-chain acyl-CoA dehydrogenase酵素の機能が低下する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
