「SETBP1ハプロ不全症」の差分
冒頭要約
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| 追加: SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 言葉を理解する能力よりも発語・表出言語が強く障害されやすく、小児期発語失行がみられることが多い。運動発達の遅れ、低緊張、てんかんや行動上の特徴を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SETBP1遺伝子の機能喪失型変異により、機能するSETBP1タンパク質量が不足することで生じる。常染色体優性で、多くは新生変異による。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-09 |
