概要
シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期から筋肉が弛緩しにくいミオトニアと骨格異常が現れ、筋緊張による特徴的な顔貌、関節可動域の制限、低身長などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
HSPG2遺伝子の変異によりperlecanタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シュワルツ・ヤンペル症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
