「シュワルツ・ヤンペル症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳幼児期から筋肉が弛緩しにくいミオトニアと骨格異常が現れ、筋緊張による特徴的な顔貌、関節可動域の制限、低身長などを伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: HSPG2遺伝子の変異によりperlecanタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}