概要
ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
眼、心臓、腎臓、歯の異常や肥満などを伴うこともあり、症状の組み合わせには個人差がある。[1]
原因・遺伝
約半数はCREBBP遺伝子の変異によって生じ、EP300遺伝子変異による例もある。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
ルビンシュタイン・テイビ症候群
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
