「RNase T2欠損性白質脳症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重度の知的障害、痙縮、運動発達遅滞が多く、難聴、てんかん、ジストニアなどを伴うことがある。画像では白質病変や側頭葉の嚢胞などがみられる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: RNASET2遺伝子の変異によって生じ、リボヌクレアーゼT2の機能が失われる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}