RAB18欠損症

2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィに保存された版

RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペクトラムである。^[1]

概要

RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペクトラムである。^[1]

Warburg micro症候群はより重症で、先天性白内障、小眼球、視神経萎縮、重度の発達障害などを伴う。Martsolf症候群は同様の臓器に影響するが、一般に症状はより軽い。^[1]

RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18、TBC1D20のいずれかの遺伝子変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]