ピルビン酸脱水素酵素欠損症

概要

ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。^[1]

主な特徴

多くは出生後早期に発症し、乳酸アシドーシス、発達遅滞、知的障害、てんかん、筋緊張低下、運動失調などを生じることがある。^[1]

原因・遺伝

ピルビン酸脱水素酵素複合体を構成・調節する遺伝子の異常によって生じる。PDHA1遺伝子変異が最も多く、PDHB、DLAT、PDHX、PDP1なども関与する。原因遺伝子によって遺伝形式が異なる。PDHA1遺伝子による場合はX連鎖、ほかの一部の原因では常染色体劣性となる。^[1]