「ピルビン酸脱水素酵素欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 多くは出生後早期に発症し、乳酸アシドーシス、発達遅滞、知的障害、てんかん、筋緊張低下、運動失調などを生じることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ピルビン酸脱水素酵素複合体を構成・調節する遺伝子の異常によって生じる。PDHA1遺伝子変異が最も多く、PDHB、DLAT、PDHX、PDP1なども関与する。原因遺伝子によって遺伝形式が異なる。PDHA1遺伝子による場合はX連鎖、ほかの一部の原因では常染色体劣性となる。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}