「ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重症度の異なる型があり、乳酸アシドーシス、発達遅滞、筋力低下、呼吸障害、けいれんなどを生じることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PC遺伝子の変異によって生じ、ミトコンドリアで働くピルビン酸カルボキシラーゼの量または活性が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}