ピリドキサールリン酸反応性発作

概要

ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。^[1]

主な特徴

多くは生後2週以内に発症し、ミオクローヌス、異常眼球運動、けいれん、てんかん重積状態などを呈する。ビタミンB6の活性型であるピリドキサール5'-リン酸などへの反応性が特徴である。^[1]

原因・遺伝

PNPO遺伝子の変異によって生じ、ビタミンB6を活性型のピリドキサール5'-リン酸へ代謝する酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]