「プロオピオメラノコルチン欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児期から強い食欲亢進と急速な体重増加がみられ、副腎不全による低血糖を生じることがある。赤毛と色白がみられる場合もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: POMC遺伝子の変異によって生じ、ACTHやメラノサイト刺激ホルモンなどPOMC由来ペプチドが不足する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}