概要
プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
皮膚潰瘍、反復感染、特徴的な顔貌、脾腫、発達遅滞などを伴うことがあるが、症状の組み合わせや重症度には幅がある。[1]
原因・遺伝
PEPD遺伝子の変異によって生じ、プロリダーゼ酵素の活性が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
プロリダーゼ欠損症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
