概要
PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多くは5〜10歳ごろに発症し、まず運動失調による歩行障害が現れ、その後ミオクローヌスや強直間代発作を生じることがある。[1]
原因・遺伝
PRICKLE1遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性で遺伝する例と、新生変異による常染色体優性の例がある。[1]
PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
