「PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 多くは5〜10歳ごろに発症し、まず運動失調による歩行障害が現れ、その後ミオクローヌスや強直間代発作を生じることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PRICKLE1遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性で遺伝する例と、新生変異による常染色体優性の例がある。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}