概要
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
主な臨床型として、赤血球の溶血性貧血を中心とする型と、筋肉・神経系の症状を伴う型がある。[1]
原因・遺伝
PGK1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖劣性遺伝形式をとる。[1]
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
