概要
PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。[1]
主な特徴
免疫不全による反復感染、アレルギー、喘息、湿疹などがみられ、知的障害、発達遅滞、筋緊張低下、骨格異常を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
PGM3遺伝子の変異によって生じ、糖鎖形成に関わるPGM3酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
PGM3先天性糖鎖形成異常症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
