「ピーターズ・プラス症候群」の差分

変更前：2026年9月4日 18:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 前眼部の発達異常であるピーターズ奇形が多く、角膜混濁や視力低下を生じる。四肢の短縮や短指症、発達遅滞を伴うことも多い。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: B3GLCT遺伝子の変異によって生じ、タンパク質の糖鎖形成に関わる酵素機能が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}