概要
ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。[1]
主な特徴
眼振、筋緊張低下、運動発達遅滞、痙縮などの神経症状を生じ、重症度には幅がある。[1]
原因・遺伝
PLP1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖遺伝形式をとる。[1]
ペリツェウス・メルツバッハ病
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
