概要
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。[1]
主な特徴
多くは小児期に発症し、ジストニア、筋強剛、歩行障害などが徐々に進行する。構音・嚥下の障害や網膜変性を伴う場合があり、脳画像では基底核への鉄沈着が特徴となる。[1]
原因・遺伝
PANK2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
