概要
パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。[1]
主な特徴
手足の多指趾症、視床下部過誤腫、喉頭蓋の二分、鎖肛などが代表的である。視床下部過誤腫は無症状の場合もあるが、内分泌異常や神経学的症状に関係することがある。[1]
原因・遺伝
GLI3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
パリスター・ホール症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
