「パリスター・ホール症候群」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 手足の多指趾症、視床下部過誤腫、喉頭蓋の二分、鎖肛などが代表的である。視床下部過誤腫は無症状の場合もあるが、内分泌異常や神経学的症状に関係することがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: GLI3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}