「耳脊椎巨大骨端異形成症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脊椎と長管骨骨端の異常、短い四肢、関節の問題などがみられ、顔面の特徴や重い感音性難聴を伴う。症状はStickler症候群の一部と重なるが、眼の異常は通常目立たない。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: COL11A2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |
