非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

よみ
ひすいほうがたせんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
英語・原語
Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma
別名
Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NBCIE
最終更新：2026年9月1日

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、出生時から全身の皮膚が赤く鱗屑を伴う先天性魚鱗癬の一型である。[1]

概要

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、出生時から全身の皮膚が赤く鱗屑を伴う先天性魚鱗癬の一型である。[1]

主な特徴

多くはコロジオン膜に包まれて出生し、膜が脱落した後も全身の紅皮症と細かな鱗屑が続く。眼瞼や口唇の外反、発汗障害、体温調節の問題などを伴うことがある。[1]

原因・遺伝

ABCA12、ALOX12B、ALOXE3などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

タグ：皮膚 / 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

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