「オピッツG/BBB症候群」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 眼間開離、喉頭・気管・食道の形成異常、口唇裂・口蓋裂、男性の尿道下裂や停留精巣などがみられる。嚥下や呼吸の障害、発達遅滞、軽度知的障害を伴う場合があり、X連鎖型と常染色体優性型がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: X連鎖型はMID1遺伝子の変異、常染色体優性型は22q11.2領域の欠失やSPECC1L遺伝子の変異などによって生じる。したがって遺伝形式も原因によりX連鎖性または常染色体優性となる。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}