「オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達症候群である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 知的障害は軽度から重度まで幅があり、座位・立位・歩行などの運動発達が遅れる。眼裂の狭小化、眼瞼下垂、目立つ頬、幅広い鼻根などの顔貌に加え、筋緊張低下、難聴、歯の異常、行動上の問題を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: MED12遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-01 |
