概要
北米先住民小児肝硬変は、乳幼児期から進行性の肝障害を生じるまれな遺伝性肝疾患である。[1]
主な特徴
乳児期に黄疸で発症し、年齢とともに肝線維化が進行して不可逆的な肝硬変へ至る。進行例では門脈圧亢進などの慢性肝疾患に伴う合併症を生じる。[1]
原因・遺伝
UTP4遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
北米先住民小児肝硬変
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
北米先住民小児肝硬変は、乳幼児期から進行性の肝障害を生じるまれな遺伝性肝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
