「多発性黒子を伴うヌーナン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多数の褐色斑、特徴的な顔貌、低身長、胸郭異常などがみられ、肥大型心筋症などの心疾患や感音性難聴を伴うことがある。幼少期には黒子がまだ目立たず、ヌーナン症候群との区別が難しい場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: BRAF、MAP2K1、PTPN11、RAF1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |
