「ニーマン・ピック病」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: A型・B型では肝脾腫や肺障害がみられ、A型では乳幼児期から神経機能が進行性に低下する。C1型・C2型では運動失調、垂直方向の眼球運動障害、ジストニア、嚥下障害、認知機能低下などが進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: NPC1、NPC2、SMPD1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-01 |
