概要
ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症候群である。[1]
主な特徴
成長の遅れと低身長、指関節が目立つ手指、皮下脂肪の減少などがみられる。多くで乳児期からけいれんが起こり、中等度から重度の知的障害と著しい言語発達の障害を伴う。[1]
原因・遺伝
SMARCA2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ニコライデス・バライツァー症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
