概要
NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から運動・言語発達の遅れ、筋緊張低下、不随意運動、けいれんなどがみられる。肝機能異常、視神経や網膜の異常、涙が少ないまたは出ない状態も特徴として報告されている。[1]
原因・遺伝
NGLY1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
NGLY1先天性脱糖鎖異常症
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
