「NGLY1先天性脱糖鎖異常症」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児期から運動・言語発達の遅れ、筋緊張低下、不随意運動、けいれんなどがみられる。肝機能異常、視神経や網膜の異常、涙が少ないまたは出ない状態も特徴として報告されている。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: NGLY1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}