概要
神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
発症は40歳前後が多く、舞踏運動、ジストニア、パーキンソニズムなどの不随意運動や筋緊張異常が徐々に進行する。構音・嚥下などに影響する場合もある。[1]
原因・遺伝
FTL遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
神経フェリチン症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
