概要
ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。[1]
主な特徴
多尿、多飲、倦怠感、貧血などがみられ、最終的に末期腎不全へ進行する。多くは腎臓のみの病変だが、網膜変性、肝線維化、神経症状などを伴う線毛病症候群の一部として現れる場合もある。[1]
原因・遺伝
NPHP1、WDR19などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ネフロン癆
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
