概要
ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。[1]
主な特徴
症状は小児期に始まることが多いが、より遅く発症する場合もある。下肢や体幹などの筋力が徐々に低下し、歩行や日常動作に影響することがある。[1]
原因・遺伝
MYH7遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性の遺伝形式をとるが、まれに両方の遺伝子コピーに変異をもつ例も報告されている。[1]
ミオシン蓄積ミオパチー
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
