「ミオシン蓄積ミオパチー」の差分
冒頭要約
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| 追加: ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 症状は小児期に始まることが多いが、より遅く発症する場合もある。下肢や体幹などの筋力が徐々に低下し、歩行や日常動作に影響することがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: MYH7遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性の遺伝形式をとるが、まれに両方の遺伝子コピーに変異をもつ例も報告されている。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |