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「筋原線維性ミオパチー」の差分

変更前:2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 筋原線維性ミオパチーは、筋原線維を構成するタンパク質の異常により、進行性の筋力低下を生じる遺伝性筋疾患群である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 筋原線維性ミオパチーは、筋原線維を構成するタンパク質の異常により、進行性の筋力低下を生じる遺伝性筋疾患群である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 骨格筋の筋力低下が徐々に進行し、発症部位や年齢には幅がある。心筋症や不整脈、末梢神経障害などを伴う病型もある。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: DES、HSPB8、LDB3、MYOT、TTNなど複数の遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性で、まれに常染色体劣性の病型もある。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-09-01