概要
ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害である。[1]
主な特徴
ミオクローヌスは主に頸部、体幹、上肢にみられ、約半数ではジストニアも生じる。症状は小児期から青年期に始まることが多く、重症度には個人差がある。[1]
原因・遺伝
RELN、SGCEなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ミオクローヌス・ジストニア
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
