概要
ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から成人期にかけて、ミオクローヌス、けいれん、筋力低下、運動失調などが現れる。末梢神経障害により感覚低下を伴うことがあり、症状は進行する場合がある。[1]
原因・遺伝
POLG遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
