「マルチミニコア病」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 概要
追加: マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 体幹や頸部を中心とした筋力低下、側弯、関節拘縮などがみられ、呼吸筋の障害を伴うことがある。重症度や発症時期には幅があり、眼球運動の異常を伴う型もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: RYR1、SELENONなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}